CARDIOPATIE CON CIANOSI CRONICA 

Definizione. Rientrano in questo capitolo tutte le cardiopatie congenite caratterizzate da cianosi (desaturazione aortica). Si tratta di cardiopatie congenite complesse (varie forme con severa ostruzione al flusso polmonare e con difetti settali intracardiaci sede di shunt destro-sinistro) non più suscettibili di correzione chirurgica o soltanto palliate con anastomosi chirurgica aorto-polmonare oppure, e in oltre la metà dei casi, di cardiopatie con ampi difetti settali e aumento delle pressioni e resistenze vascolari polmonari con shunt destro-sinistro o crociato (sindrome o reazione di Eisenmenger). 

Storia naturale e complicanze più frequenti La sopravvivenza a medio lungo termine nei pazienti con cianosi cronica dipende dal tipo di cardiopatia di base. Quando la sindrome di Eisenmenger complica una cardiopatia congenita più complessa del difetto interventricolare isolato, l’attesa di vita è significativamente più ridotta ed è intorno alla seconda decade. In generale l’età di aggravamento dello stato clinico (riduzione della tolleranza allo sforzo, aumento della cianosi, comparsa di aritmie, sintomi secondari all’aumentata viscosità ematica) è in media tra i 25 e i 30 anni. Dopo la terza-quarta decade di vita possono comparire i segni di scompenso congestizio. Le complicanze polmonari sono frequenti e il 20% dei pazienti ha almeno un episodio di emottisi tra i 20 e i 40 anni. Il rischio di emottisi aumenta con l’età ed è più alto nei pazienti che si sottopongono a salassi ripetuti. Lo stroke e l’ascesso cerebrale sono complicanze cerebrali frequenti soprattutto nei pazienti con reazione Eisenmenger (incidenza del 7.9 e 3.7% rispettivamente). I pazienti con cianosi cronica presentano alterazioni dell’emostasi. La funzione renale è frequentemente compromessa e l’aumento dell’uricemia è indice anche di ridotta escrezione renale. La gravidanza è ad alto rischio, ed è controindicata. Nelle pazienti cianotiche senza ipertensione polmonare il rischio di aborto precoce è molto elevato; nelle pazienti con reazione di Eisenmenger vi è oltre ad un’elevata abortività soprattutto un’elevata percentuale di mortalità e morbidità delle gestanti (30 e 100% rispettivamente). L’endocardite infettiva costituisce un’ulteriore possibile complicanza.

Indagini raccomandate per la valutazione clinico-funzionale 

• Anamnesi accurata: con particolare riferimento ai sintomi da iperviscosità ematica (cefalee, astenia, vertigini, disturbi visivi, parestesie, ecc.), a disturbi coagulativi (emottisi, epistassi, sanguinamenti gengivali, menorragie, ecc.), a segni di alterazioni del metabolismo dell’acido urico (altralgie, attacchi gottosi). 
• Esame clinico completo: (grado di cianosi delle mucose, dita a bacchetta di tamburo, unghie a vetrino di orologio) e saturazione percutanea in ossigeno. 
• Esami ematochimici: emocromo completo con piastrine; screening emocoagulativo completo; determinazione della sideremia, dell’uricemia, della creatinemia; esame delle urine. 
• Rx-torace. 
• ECG. 
• Eco-Doppler: con valutazione della funzione ventricolare. 
• Holter delle 24 ore. 
• Prova da sforzo: con determinazione percutanea della saturazione in ossigeno; tolleranza all’esercizio e/o CF con VO2 max. 

Criteri generali di valutazione del paziente.  

• Tipo di cardiopatia: in assenza di ipertensione polmonare, sempre complesse. In presenza di ipertensione polmonare, cardiopatie semplici (difetti settali ventricolari o atriali, dotto di Botallo) o complesse (vedi sopra). 
• Interventi cardiochirurgici: in genere palliativi nelle cardiopatie con ipoafflusso polmonare. Controindicati nelle cardiopatie con sindrome di Eisenmenger. 
• Complicanze: probabili; ematologiche, polmonari, cerebrali, aritmiche emodinamiche, infettive. 
• Rischio di morte improvvisa: elevato. 
• Insufficienza cardiaca: possibile, per lo più tardiva (dopo la terza-quarta decade di vita).

Bibliografia

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