MALATTIA DI EBSTEIN 

Definizione. È una rara cardiopatia che comprende un ampio spettro di forme anatomiche con differente quadro fisiopatologico, clinico e prognostico. Reperti patognomonici della malattia di Ebstein sono la displasia dei lembi della valvola tricuspide accompagnata da gradi variabili di dislocazione del lembo settale e/o posteriore nella cavità ventricolare.
L’entità di questi due fenomeni condiziona lo stato funzionale della valvola tricuspide, l’entità dell’atrializzazione del ventricolo destro e le dimensioni della porzione residua del ventricolo che svolge un’effettiva funzione di pompa. Nel 50% dei casi è presente uno shunt destro-sinistro a livello atriale per la presenza di un forame ovale pervio o di un vero DIA, con differenti gradi di cianosi. Il lembo anteriore è sempre displasico e può attaccarsi con corde tozze e corte alla parete dell’infundibolo, determinando un’ostruzione dell’efflusso. Nel 25% dei casi sono presenti vie accessorie atrioventricolari (Wolff- Parkinson-White) manifeste o occulte. 
Non infrequente soprattutto negli adulti una compromissione del ventricolo sinistro. Vi sono forme che si manifestano con lo scompenso cardiaco già in epoca fetale, e forme che sono ben sopportate fino all’età avanzata. I sintomi più comuni nei soggetti adulti sono la ridotta tolleranza allo sforzo ed il cardiopalmo, usualmente per fibrillazione atriale. La comparsa di blocco atrioventricolare è rara, mentre relativamente elevato è il rischio di embolia paradossa. Lo scompenso cardiaco è presente nell’età neonatale nelle forme con severa insufficienza della valvola tricuspide e nell’età adulta come evoluzione di un sovraccarico cronico precipitato dall’instaurarsi di una tachiaritmia. La morte improvvisa può sopraggiungere ad ogni età. 

Correzione chirurgica. La correzione chirurgica mediante valvulo-anuloplastica o sostituzione della valvola tricuspide con protesi associata a plicatio della parte atrializzata del ventricolo destro si rende necessaria per la comparsa di sintomi (progressivo deterioramento della tolleranza allo sforzo, aumento della cardiomegalia, peggioramento della cianosi). Quando il lembo anteriore è abbastanza mobile, perché non fissato alla parete da corde muscolarizzate, la ricostruzione (plastica) della valvola è potenzialmente più agevole e deve essere preferita alla sostituzione con protesi. In presenza di una via accessoria atrioventricolare, essa deve essere mappata ed eventualmente interrotta al momento dell’intervento o mediante ablazione con catetere a radiofrequenza prima della chirurgia stessa. In presenza di una fisiopatologia univentricolare, per inadeguatezza del ventricolo destro, una connessione cavo-polmonare può rappresentare un’alternativa chirurgica.

Indagini raccomandate per la valutazione clinico-funzionale

• - Esame clinico completo: definizione dello stato di scompenso emodinamico e del grado di cianosi. 
• - ECG: con particolare riferimento all’identificazione di eventuali vie accessorie (Wolff-Parkinson-White). 
• - Rx-torace: valutazione del rapporto cardiotoracico (< 0.65 o = 0.65) 
• - Eco-Doppler: valutazione morfo-funzionale delle cavità destre, della valvola tricuspide e di eventuale interessamento del ventricolo sinistro; valutazione della presenza ed entità di una comunicazione settale interatriale; identificazione di anomalie associate.

Possono essere utili: esame ossimetrico, esame ECG dinamico, prova da sforzo, esame elettrofisiologico. 

Criteri generali di valutazione del paziente . 

• - Tipo di cardiopatia: complessa. 
• - Tipo di intervento: anatomico (talora palliativo). 
• - Sequele: insufficienza valvolare residua, aritmie, disfunzione ventricolare destra. 
• - Rischio di morte improvvisa: è possibile nel 20% dei casi (principale fattore predittivo di rischio: cardiomegalia con rapporto toracico = 0.65). 
• - Qualità della vita: può essere buona (I-II classe funzionale NYHA) anche senza intervento chirurgico. Incidenza di tachicardia parossistica sopraventricolare nel 20% dei casi. Buona, dopo l’intervento, nei pazienti in I-II classe (10% rischio di morte improvvisa postoperatoria a 2-3 anni). 
• - Reinterventi: incidenza del 3-5% nei casi di sostituzione della valvola tricuspide.

Bibliografia

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