TETRALOGIA DI FALLOT E ATRESIA POLMONARE CON DIFETTO INTERVENTRICOLARE

Definizione. È una cardiopatia cianogena, caratterizzata da: ostruzione (stenosi) della via di efflusso del ventricolo destro; ampio difetto interventricolare sottoaortico; radice aortica “a cavaliere” del setto interventricolare; ipertrofia ventricolare destra. L’espressione estrema della cardiopatia è l’atresia polmonare con difetto interventricolare.
L’arco aortico è destroposto nel 25% dei casi. In almeno il 10% dei casi è presente un’alterazione genetica con microdelezione del cromosoma 22 e caratteristico aspetto fenotipico (sindrome Catch 22). Correzione. La correzione radicale può essere primaria, o può essere preceduta da interventi palliativi. Intervento palliativo (shunt di Blalock-Taussing, di Waterston, di Potts, ecc.) nella prima infanzia. Intervento correttivo nell’infanzia o anche successivamente, nell’adolescenza o in età adulta. L’intervento correttivo, che tuttora nei casi favorevoli si compie nel primo anno, consiste in una chiusura del difetto interventricolare con patch, miectomia dell’infundibolo ventricolare destro e applicazione di patch, per lo più transanulare, di allargamento della via di efflusso del ventricolo destro (con conseguente perdita pressoché obbligatoria della continenza valvolare). Nei casi con atresia polmonare e arterie centrali di buon calibro, la via di efflusso polmonare è ricostruita con condotto valvolato di tipo biologico (homograft e/o eterograft) o sintetico. Vi sono forme di atresia polmonare e difetto interventricolare che fanno parte di cardiopatie più complesse quali la trasposizione dei grandi vasi ed il ventricolo destro a doppia uscita.

Indagini raccomandate per la valutazione clinico-funzionale 

• - Esame clinico completo. 
• - ECG: determinazione della durata di QRS e della dispersione del QT. 
• - Rx-torace: rapporto cardiotoracico. 
• - Eco-Doppler: con particolare attenzione a stenosi/insufficienze polmonari; difetto interventricolare residuo: funzione del ventricolo destro e ventricolo sinistro; insufficienza aortica (può essere necessario eco transesofageo). 
• - Prova da sforzo: tolleranza allo sforzo e/o CF degli standard di normalità con VO2 max; risposta pressoria; eventuali aritmie da lavoro. 
• - ECG dinamico. Possono essere utili: prove funzionali respiratorie, angioscintigrafia basale e da sforzo, scintigrafia polmonare, risonanza magnetica nucleare (albero arterioso polmonare), cateterismo cardiaco, studio elettrofisiologico.

Criteri di valutazione del paziente Generali. 

• - Tipo di cardiopatia: complessa. 
• - Tipo di intervento: anatomico, talora complesso. 
• - Sequele probabili: emodinamiche, aritmiche (tardive). 
• - Rischio di morte improvvisa: 1-5%. 
• - Qualità di vita: buona/ottima nell’80%. 
• - Reinterventi: Fallot 10-15%; atresie polmonari 15- 25% (> 50% in presenza di condotto).

Bibliografia

 - Bertranou EG, Blackstone EH, Hazelrig JB, Turner ME, Kirklin JW. Life expectancy without surgery in tetralogy of Fallot. Am J Cardiol 1978; 42: 458-66. 

- Chandar JS, Wolff GS, Garson A Jr, et al. Ventricular arrhythmias in postoperative tetralogy of Fallot. Am J Cardiol 1990; 65: 655-61. 

- Dall’Olio M, Picchio FM, Specchia S, Bonvicini M, Magnani B. Evaluation of cardiorespiratory function in children and adolescents with repaired tetralogy of Fallot. G Ital Cardiol 1995; 25: 1285-94. 

- Gatzoulis MA, Balaji S, Webber SA, et al. Risk factors for arrhythmia and sudden cardiac death late after repair of tetralogy of Fallot: a multicentre study. Lancet 2000; 356: 975-81. 

- Iyer KS, Mee RB. Staged repair of pulmonary atresia with ventricular septal defect and major systemic to pulmonary artery collaterals. Ann Thorac Surg 1991; 51: 65-72. 

- Kirklin JW, Blackstone EH, Shimazaki Y, et al. Survival, functional status, and reoperations after repair of tetralogy of Fallot with pulmonary atresia. J Thorac Cardiovasc Surg 1988; 96: 102-16. 

- Murphy JG, Gersh BJ, Mair DD, et al. Long-term outcome in patients undergoing surgical repair of tetralogy of Fallot. N Engl J Med 1993; 329: 593-9. 

- Presbitero P, Prever SB, Contrafatto I, Morea M. Results of total correction of tetralogy of Fallot performed in adults. Ann Thorac Surg 1996; 61: 1870-3. 

- Puga FJ, Leoni FE, Julsrud PR, Mair DD. Complete repair of pulmonary atresia, ventricular septal defect, and severe peripheral arborisation abnormalities of the central pulmonary arteries. Experience with preliminary unifocalization procedures in 38 patients. J Thorac Cardiovasc Surg 1989; 98: 1018-29. 

- Roos-Hesselink J, Perlroth MG, McGhie J, Spitaels S. Atrial arrhythmias in adults after repair of tetralogy of Fallot: correlations with clinical, exercise, and echocardiographic findings. Circulation 1995; 91: 2214-9. 

- Touati GD, Vouhe PR, Amodeo A, et al. Primary repair of tetralogy of Fallot in infancy. J Thorac Cardiovasc Surg 1990; 99: 396-402.